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[AHA2011]致心律失常性左室心肌病:家族性和散发性
Arrhythmogenic Left Ventricular Cardiomyopathy: Familial versus Sporadic Forms
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 编辑:国际循环网 时间:2011/12/2 15:39:38 关键字:心脏MRI 心律失常 心肌病 遗传学 

    背景:遗传学确诊的致心律失常性左室心肌病(ALVC)报道较为罕见。我们进一步研究了一组连续的ALVC先证者及其亲属的发病机制和ALVC的临床基因学资料。
    方法:本研究人群包括80人:27名患有左心室起源心律失常的患者以及53名家庭成员。除了常规的心血管评估之外,所有先证者接受了造影剂增强心脏磁共振检查(CE-CMR),电生理检查,心导管术以及心内膜心肌活检(EMB),以便对桥粒蛋白进行组织学和免疫组化分析,并筛查桥粒基因(PKP2, DSP, DSG-2, DSC-2, JUP)突变。
    结果:27名先证者(18名男性;平均年龄39±12岁)在下壁(n=4),侧壁(n=9)或下侧壁(n= 14)导联T波倒置,以及右束支阻滞形态的室性心律失常,如持续性室性心动过速(VT) (n=11),非持续性VT(n=7)或频发单个/成对室性早搏(n=9)。14个病例记录到额面导联和晚电位QRS波低电压(52%)。超声心动图显示左室下侧壁室壁异常运动运动,不伴或伴轻度左室球形扩张及功能异常(LVEDV=71±4ml/m2 ,LVEF=52±4%)。在所有先证者中,CE-CMR通过心外膜下钆增强(LGE)证实大面积(3节段)左室心肌疤痕,包括中尖部和左室下侧壁。在EMB检查中,未发现心肌炎、结节病以及桥粒蛋白免疫组化异常。除了4名有阳性家族筛查结果以及血小板亲和蛋白-2基因变异的先证者之外,其他先证者疾病表型为非家族遗传性,并且和桥粒基因缺陷无关。在35±7月的随访中,6名先证者(25%)接受了植入式除颤仪植入,其中2人因此中止心脏猝死。
    结论:ALVC是新发现的患有左室心律失常以及异常左室下侧壁LGE年轻人发生心律失常性心脏骤停的原因。家族性ALVC的表型与更常见的(85%)散发变异ALVC特点重合,其特征为获得性炎症性心脏病。

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